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AG Mattig

Forschungsgegenstand der Arbeitsgruppe sind strukturelle Herzerkrankungen und Kardiomyopathien, deren Diagnostik und Therapie sowie der Einsatz von künstlicher Intelligenz.

Screening von Amyloidose bei Patient:innen mit hochgradiger Aortenklappenstenose

Bis zu 15% der Patient:innen mit degenerativer Aortenklappenstenose und geplantem Aortenklappenersatz weisen eine kardiale Transthyretin-Amyloidose (ATTR) auf. Diese wird aufgrund ähnlicher Symptomatik oft übersehen und geht unbehandelt mit einer eingeschränkten Prognose einher. Neue Therapieansätze für die ATTR führen zu einer Reduktion von Mortalität und Hospitalisierungen. Die Studie „Systematisches Amyloidose-Screening bei Patient:innen mit Aortenklappenstenose“ („Screening for Amyloidosis before Aortic Valve Elective Replacement“ [SAVER]) zielt daher auf die Entwicklung eines ATTR-Screenings in der klinischen Routine ab und findet mit Beteiligung des Amyloidosis Center Charité Berlin (ACCB) unter der gemeinsamen Leitung von PD Dr. med. Katrin Hahn, Prof. Dr. med. Fabian Knebel, PD Dr. med. Daniel Messroghli und Dr. med. Isabel Mattig statt (Forschungsförderung: Pfizer).

Automatisierte EKG-Analysen bei Kardiomyopathien

Seltene Kardiomyopathien (z.B. Morbus Fabry, Amyloidose, hypertrophe Kardiomyopathie und andere) zeigen charakteristische Veränderungen im 12-Kanal-EKG. Häufig sind diese Veränderungen nur diskret und werden nicht zuverlässig diagnostiziert. Die künstliche Intelligenz bietet hier eine Möglichkeit neue diagnostische Pfade einzuschlagen. Ziel der Studien „Automatisierte EKG-Analyse bei Morbus Fabry und seltenen Kardiomyopathien“ (Datenschutzhinweise) und „Automatisierte EKG-Analyse zur Detektion einer konkomitanten Amyloidose bei Aortenklappenstenose“ (Datenschutzhinweise) ist es, 12-Kanal-EKGs von Patient:innen unter anderem mit den genannten Erkrankungen zu analysieren und elektronische Diagnosealgorithmen für eine frühzeitige und sichere Diagnose zu etablieren. Die Studien erfolgen gemeinsam mit Prof. Dr. med. Knebel (Sana Klinikum Lichtenberg) und Prof. Dr. med. Namdar (Universitätsklinikum Genf) (Forschungsförderung: Sanofi).

Trikuspidalklappeninsuffizienz und begleitende kardiale Amyloidose (TRICAM-Studie)

Patient:innen mit kardialer Amyloidose (CA) zeigen gehäuft eine hochgradige Trikuspidalklappeninsuffizienz (TI), ebenso wird bei Patient:innen mit Trikuspidalklappeninsuffizienz eine höhere Prävalenz an Amyloidosen vermutet. Beide Erkrankungen sind mit einer zunehmenden Morbidität und Mortalität assoziiert, wobei die Diagnosestellung durch ähnliche Symptome erschwert ist. 

Neue Therapien - zum einen interventionell mittels Herzkatheter-gestützter Trikuspidalklappenreparatur bzw. -ersatz und zum anderen medikamentös bei Amyloidose - ermöglichen die Behandlung beider Erkrankungen, sodass die Diagnosestellung für die Therapieeinleitung essentiell ist. Die TRICAM-Studie (Datenschutzhinweis) untersucht daher die Prävalenz, diagnostische Merkmale und Therapieansätze von CA und TI, um eine frühzeitigere Diagnose sowie eine optimierte Behandlung zu etablieren (Forschungsförderung: Gebrüder Werner Stiftung).

Weitere Informationen zur Studie

Weitere Kooperationsprojekte umfassen u.a. die Untersuchung von Varianten unklarer Signifikanz und Effekte von SGLT2-Inhibitoren bei Patient:innen mit Morbus Fabry.

Einzelheiten zu Campus-übergreifenden Studien mit inhaltlichem Fokus auf die interventionelle Behandlung von Herzklappenerkrankungen, wie Aortenklappenstenose und Trikuspidalklappeninsuffizienz, sind unter der AG Dreger zu finden. Des Weiteren wird die Implementierung von Large Language Models in der klinischen Routine am Beispiel von Herzteamprotokollen untersucht (Datenschutzhinweise).

Innerhalb der verschiedenen Forschungsprojekte können interessierte Medizinstudent:innen Hausarbeiten und/ oder Dissertationen anfertigen.

Leitung der Arbeitsgruppe:

Dr. Isabel Mattig

Wissenschaftliche Mitarbeiterin:

Berit Zirkelbach

Abbildung: Kardiale Amyloidose

Abbildung: Kardiale Amyloidose